środa, 12 lipca 2017

ACC - agenesis of corpus callosum


Dowiedzieliśmy się ostatnio, że 2 lipca mamy dzień świadomości o agenezji ciała modzelowatego, czyli o tym z czym od urodzenia zmaga się nasz Gabryś. Nie, nie świętujemy, dla nas to po prostu dzień świadomości o tej chorobie dlatego pomyślałam, że to doskonała okazja by napisać Wam o ACC.   
ACC to wada rozwojowa przodomózgowia polegająca na całkowitym bądź częściowym niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu. Proces formowania się ciała modzelowatego zaczyna się około 8 tygodnia ciąży, a kończy około 18-20 tygodnia. Rozpoznanie tej wady rozwojowej możliwe jest jeszcze w ciąży, choć większość przypadków zdiagnozowana zostaje w pierwszych dniach życia przez USG przezciemiączkowe, bądź później przez TK lub RM. Spoidło zawiera ponad dwieście milionów włókien nerwowych, które łączą obie półkule mózgu. Dzięki temu połączeniu możliwe jest wzajemne przesyłanie i koordynacja informacji o czynnościach wzrokowych, słuchowych, czuciowych i ruchowych w różnych częściach mózgu.  
Agenezja ciała modzelowatego występuje 5 razy na 1000 urodzeń, w większości przypadków nie jest wadą izolowaną tzn. że towarzyszą jej inne wady centralnego układu nerwowego np.: wodogłowie, małogłowie, przepuklina mózgowa, ale też aberracje chromosomalne, izolowana postać ACC natomiast może przebiegać bezobjawowo. Mnogość wad współistniejących z ACC układa się w różne zespoły związane z tą anomalią np.: zespół Aicardi, Shapiro, Ardermann, Walker - Warburg, Fryn itd. Agenezja bywa też następstwem przebytych infekcji (w ciąży) np. toksoplazmoza, cytomegalia czy różyczka.
W przypadku wykrycia u dziecka wady tego rodzaju, bardzo ważna jest dokładna diagnoza, dziecko powinno zostać przebadane pod kątem możliwości współistnienia wad genetycznych lub innych wad np. serca, wzroku czy słuchu. Bardzo często dzieci z ACC mają problem ze wzmożonym lub obniżonym napięciem mięśniowym, są to objawy które mogą wskazywać na dziecięce porażenie mózgowe. Dziecko z takimi objawami powinno być rehabilitowane od pierwszych tygodni życia. Dodatkowo trzeba też obserwować dziecko pod kątem wystąpienia napadów padaczkowych, niestety w przypadku agenezji ciała modzelowatego ta choroba bardzo często występuje. 
zdjęcia zaczerpnięte z internetu

A teraz z medycznego na polski i jak to się ma do Gabrysia:
Ciało modzelowate to bardzo ważna część naszego mózgu, jak sama nazwa mówi spaja (spoidło wielkie) - łączy obie półkule mózgu. To najważniejszy szlak transmisji danych pomiędzy półkulami, umożliwiający przysyłanie informacji. Wszystko co odbieramy prawą stroną naszego ciała dociera do lewej półkuli i na odwrót. U Gabrysia diagnoza została postawiona na podstawie przezciemiączkowego badania USG po kilku dniach od narodzin, a kilka miesięcy później badanie rezonansem potwierdziło wstępną diagnozę - całkowity brak ciała modzelowatego, to znaczy, że u Gabrysia nie ma nawet odrobiny spoidła - pisząc po polsku to tak jakby Gabryś miał mózg podzielony na dwie części. Możliwe jest, choć wymaga ogromnych nakładów pracy, że mózg wytworzy sam nowe ścieżki, połączenia między półkulami, które choć częściowo przejęłyby zadania ciała modzelowatego. Po to własnie stymulujemy Gabrysia tak ogromną ilością rożnych bodźców  i stąd tak duża różnorodność terapii. 
Niestety w naszym przypadku ACC nie przyjęła postaci izolowanej, u Gabrysia zdiagnozowano także wodogłowie nieaktywne, niedorozwój nerwów wzrokowych i padaczkę - ale do dziś Gabryś nie został podciągnięty pod żaden konkretny zespół chorobowy. Przy postaci izolowanej acc jest większa szansa, że dziecko z niewielkim rehabilitacyjnym wsparciem będzie rozwijać się zgodnie z wszelkimi kalendarzowymi wytycznymi. 
Kilka miesięcy temu dotarłam do badań medycznych w których wykazano, że u 1/6 przebadanych pacjentów z ACC występują anomalia rozwojowe obrębie układu kostnego w postaci niezrośniętych kręgów. U Gabrysia dwa lata temu po jednym z prześwietleń kręgosłupa zdiagnozowano niezrośnięcie kręgów na odcinku S1-S3 (nie ma to żadnego wpływu na skoliozę i planowaną operację) szkoda, że do takich informacji docieramy sami buszując po necie. 
Dni świadomości o danej jednostce chorobowej są bardzo potrzebne własnie po to, by chociaż rodzice mogli się pomiędzy sobą dzielić się spostrzeżeniami na temat choroby swoich dzieci, ale też namiarami na właściwych specjalistów czy terapie które u ich dzieci zadziałały. A szczerze w całej chorobie Gabrysia najbardziej brakuje mi specjalistów z wiedzą w temacie agenezji, doświadczeniem i pomysłami na leczenie ale też rehabilitację takich dzieciaków jak nasz syn. 

A póki co pozostaje mi nocne przeszukiwanie internetu ;)  i kontakty z innymi rodzicami. 

ps. odpowiadam na pytanie, które może się nasunąć w nie jednej głowie " skąd u Gabrysia ACC" - otóż najprawdopodobniej to poinfekcyjne - przechorowałam cały I trymestr ciąży - katar, kaszel i tak przez całe trzy miesiące - i taką diagnozę postawili lekarze. My nie do końca ogarniając te wszystkie medyczne puzzle twierdzimy "iż tak miało być"!

9 komentarzy:

  1. Trudno coś napisać,dla mnie to bardzo skomplikowane.Jednak nieustannie podziwiam Cię za Twoją wiedzę na temat choroby synka i za starania aby mu jak najlepiej pomóc.Gabryś to szczęściarz że ma takich rodziców:))))Pozdrawiam serdecznie i wszystkiego co najlepsze życzę:)))

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Reniu dla mnie też to wciąż skomplikowane ;) ja nigdy nie pokładałam swojej przyszłości w tematach medycznych jednak los bywa przekorny... niestety tak jak napisałam ciężko od lekarzy wyciągnąć jakieś konkretne informacje więc sami musimy przeszukiwać internet, pewnie większość rodziców takich jak my napisałoby ci to samo :/
      Dziękuję za ciepłe słowa i pozdrawiam serdecznie

      Usuń
  2. Dziękuję Justynko, że przybliżyłaś mi specyfikę niepełnosprawności Gabrysia

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. To tylko część całości, ale dla nas to główna jednostka chorobowa Gabrysia, lekarze widzą to inaczej 😉 ściskam

      Usuń
  3. Bardzo się cieszę, że o tym napisałaś. Dobrze być świadomym. Nie wiem, co przeżywacie. Chcę napisać coś mądrego, ale nie wiem co. Czytając coś takiego, dziękuję Bogu za swoje zdrowie. Z chorobą stawów sobie radzę. Podziwiam całym sercem to, jak wy sobie radzicie, jak walczycie. Takie osoby kocham najbardziej. Co do lekarzy...ciężko znaleźć. Wierzę, że gdzieś są te perełki. Chcę napisać jeszcze jaką inspiracją jesteście. Życzę Wam co najlepsze. Zaslugujecie na to. Będę się modlić za Was. Będę wspierać.
    Duży uścisk.:)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Kiedy urodził się Gabryś sama uświadomiłam sobie jak wielką wartość ma to że urodziłam się zdrowa, że wstaję, chodzę i mówię i że nie ma w tym nic nadzwyczajnego.
      Dziękujemy i uściski ślemy

      ps. modlitwa przyda się szczególnie w najbliższym czasie, jedziemy na turnus - sami ;)

      Usuń
  4. Witam, mam pytanie...jestem w 30 tc, ostatnio podczas ktg wyszły regularne skurcze i zostałam skierowana do szpitala. Tam zupełnie przypadkowo podczas badania przepływów stwierdzono (po konsultacji z dobrym profesorem) diagnozę: częściowa agenezja, ścieńczenie części ciała modzelowatego w części ogona oraz płata. Czapa 3mm;widoczna przegroda jamy przeźroczystej 2x3mm

    Mam pytanie do Państwa z zapewne zdobytą już dużą wiedzą (lekarze milczą a w szpitalu po diagnozie przysłali psychologa co mnie w ogóle załamało i zdałam sobie sprawę z powagi sytuacji)...czego możemy się spodziewać po urodzeniu dziecka? Jakie konsekwencje będzie miała lub może mieć taka diagnoza? Najbardziej obawiam się poważnych zaburzeń i opóźnień na tle psychicznym (opóźnienia ruchowe można wyćwiczyć). Czy jest szansa aby dziecko z taką diagnozą mogło rozwijać się i żyć normalnie? Chodzić i radzić sobie w normalnych szkołach itp?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Z perspektywy czasu, to przede wszystkim nie panikować- wiem że to strasznie brzmi, ale stres i płacz bardzo odbija sie na dzieciątku - wiem z autopsji, przygotujcie się na diagnostykę po porodzie będzie konieczna, ale wydaje mi się że nie ma co panikować, pewnie że to łut szczęścia... ale większość dzieci które znam, o których czytam, które posiadają choć częściowo cm rozwijają się naprawdę nieźle, a niektóre nawet rewelacyjnie, to czego dopilnowałabym dziś przede wszystkim to odroczyłabym szczepienia w pierwszym roku życia, szczepienia można zrobić później, np. gdy dziecko skończy rok, u nas padaczka poszczepienna, zanim zaszczepią dziecko poproście o konsultację z neurologiem, i koniecznie być dobrej myśli - trzeba wierzyć!!! sam częściowy brak ciała modzelowatego to jeszcze nie wyrok, moze trzeba będzie dziecko bardziej wspomagać rehabilitacją ale to nie koniec świata ;) kiedyś nam neurochirurg powiedział że jeśli jest jakaś część tego cm to już ogromny plus :)
      pozdrawiam was serdecznie
      i głowa do góry - musi być dobrze
      ps. piszcie jak coś

      Usuń
  5. Cześć, jestem w ciąży w 22 tygodniu i zdiagnozowano u nas częściowe acc, na ten moment izolowane. Szukam informacji. Na ile na tym etapie mozna stwierdzić że będzie to wada izolowana?

    OdpowiedzUsuń