środa, 12 lipca 2017

ACC - agenesis of corpus callosum


Dowiedzieliśmy się ostatnio, że 2 lipca mamy dzień świadomości o agenezji ciała modzelowatego, czyli o tym z czym od urodzenia zmaga się nasz Gabryś. Nie, nie świętujemy, dla nas to po prostu dzień świadomości o tej chorobie dlatego pomyślałam, że to doskonała okazja by napisać Wam o ACC.   
ACC to wada rozwojowa przodomózgowia polegająca na całkowitym bądź częściowym niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu. Proces formowania się ciała modzelowatego zaczyna się około 8 tygodnia ciąży, a kończy około 18-20 tygodnia. Rozpoznanie tej wady rozwojowej możliwe jest jeszcze w ciąży, choć większość przypadków zdiagnozowana zostaje w pierwszych dniach życia przez USG przezciemiączkowe, bądź później przez TK lub RM. Spoidło zawiera ponad dwieście milionów włókien nerwowych, które łączą obie półkule mózgu. Dzięki temu połączeniu możliwe jest wzajemne przesyłanie i koordynacja informacji o czynnościach wzrokowych, słuchowych, czuciowych i ruchowych w różnych częściach mózgu.  
Agenezja ciała modzelowatego występuje 5 razy na 1000 urodzeń, w większości przypadków nie jest wadą izolowaną tzn. że towarzyszą jej inne wady centralnego układu nerwowego np.: wodogłowie, małogłowie, przepuklina mózgowa, ale też aberracje chromosomalne, izolowana postać ACC natomiast może przebiegać bezobjawowo. Mnogość wad współistniejących z ACC układa się w różne zespoły związane z tą anomalią np.: zespół Aicardi, Shapiro, Ardermann, Walker - Warburg, Fryn itd. Agenezja bywa też następstwem przebytych infekcji (w ciąży) np. toksoplazmoza, cytomegalia czy różyczka.
W przypadku wykrycia u dziecka wady tego rodzaju, bardzo ważna jest dokładna diagnoza, dziecko powinno zostać przebadane pod kątem możliwości współistnienia wad genetycznych lub innych wad np. serca, wzroku czy słuchu. Bardzo często dzieci z ACC mają problem ze wzmożonym lub obniżonym napięciem mięśniowym, są to objawy które mogą wskazywać na dziecięce porażenie mózgowe. Dziecko z takimi objawami powinno być rehabilitowane od pierwszych tygodni życia. Dodatkowo trzeba też obserwować dziecko pod kątem wystąpienia napadów padaczkowych, niestety w przypadku agenezji ciała modzelowatego ta choroba bardzo często występuje. 
zdjęcia zaczerpnięte z internetu

A teraz z medycznego na polski i jak to się ma do Gabrysia:
Ciało modzelowate to bardzo ważna część naszego mózgu, jak sama nazwa mówi spaja (spoidło wielkie) - łączy obie półkule mózgu. To najważniejszy szlak transmisji danych pomiędzy półkulami, umożliwiający przysyłanie informacji. Wszystko co odbieramy prawą stroną naszego ciała dociera do lewej półkuli i na odwrót. U Gabrysia diagnoza została postawiona na podstawie przezciemiączkowego badania USG po kilku dniach od narodzin, a kilka miesięcy później badanie rezonansem potwierdziło wstępną diagnozę - całkowity brak ciała modzelowatego, to znaczy, że u Gabrysia nie ma nawet odrobiny spoidła - pisząc po polsku to tak jakby Gabryś miał mózg podzielony na dwie części. Możliwe jest, choć wymaga ogromnych nakładów pracy, że mózg wytworzy sam nowe ścieżki, połączenia między półkulami, które choć częściowo przejęłyby zadania ciała modzelowatego. Po to własnie stymulujemy Gabrysia tak ogromną ilością rożnych bodźców  i stąd tak duża różnorodność terapii. 
Niestety w naszym przypadku ACC nie przyjęła postaci izolowanej, u Gabrysia zdiagnozowano także wodogłowie nieaktywne, niedorozwój nerwów wzrokowych i padaczkę - ale do dziś Gabryś nie został podciągnięty pod żaden konkretny zespół chorobowy. Przy postaci izolowanej acc jest większa szansa, że dziecko z niewielkim rehabilitacyjnym wsparciem będzie rozwijać się zgodnie z wszelkimi kalendarzowymi wytycznymi. 
Kilka miesięcy temu dotarłam do badań medycznych w których wykazano, że u 1/6 przebadanych pacjentów z ACC występują anomalia rozwojowe obrębie układu kostnego w postaci niezrośniętych kręgów. U Gabrysia dwa lata temu po jednym z prześwietleń kręgosłupa zdiagnozowano niezrośnięcie kręgów na odcinku S1-S3 (nie ma to żadnego wpływu na skoliozę i planowaną operację) szkoda, że do takich informacji docieramy sami buszując po necie. 
Dni świadomości o danej jednostce chorobowej są bardzo potrzebne własnie po to, by chociaż rodzice mogli się pomiędzy sobą dzielić się spostrzeżeniami na temat choroby swoich dzieci, ale też namiarami na właściwych specjalistów czy terapie które u ich dzieci zadziałały. A szczerze w całej chorobie Gabrysia najbardziej brakuje mi specjalistów z wiedzą w temacie agenezji, doświadczeniem i pomysłami na leczenie ale też rehabilitację takich dzieciaków jak nasz syn. 

A póki co pozostaje mi nocne przeszukiwanie internetu ;)  i kontakty z innymi rodzicami. 

ps. odpowiadam na pytanie, które może się nasunąć w nie jednej głowie " skąd u Gabrysia ACC" - otóż najprawdopodobniej to poinfekcyjne - przechorowałam cały I trymestr ciąży - katar, kaszel i tak przez całe trzy miesiące - i taką diagnozę postawili lekarze. My nie do końca ogarniając te wszystkie medyczne puzzle twierdzimy "iż tak miało być"!

czwartek, 29 czerwca 2017

u fryzjera

Trochę nam zarosło dziecko po zimie... nie żeby jakoś specjalnie mi to przeszkadzało, bo uwielbiam ten kudłaty Gabrysiowy look, ale mam też pełną świadomość, że Gabi wcale nie musi podzielać mojej euforii, szczególnie gdy walczymy z kołtunem, a te u nas wyrastają jak grzyby po deszczu. Ledwo ogarniemy jeden pojawia się kolejny i nie pomaga nic ani specjalistyczne płyny, ani żadne ekstra szczotki... 
Zabraliśmy więc nasze dziecko do cioci Edyty, nasza rodzinnie ulubiona a wręcz ukochana fryzjerka. Ciocia ciach, ciach, ciach zamachała nożyczkami, potem trochę pobzyczała maszynką - tak nasz syn pozwala golić włosy maszynką... i wyszło pięknie - jak zawsze


nowy piękny dojrzały
nasz Gabs 

Tylko pani matce trochę żal... Oby szybko odrosły.

....................................................................................................................................................... 
A skoro o fryzjerze to dziś dorzucam nowe opowiadanie /moje ulubione/.

Pewien mężczyzna poszedł jak co miesiąc, do fryzjera. Zaczęli rozmawiać o różnych sprawach. Ni z tego ni z owego, wywiązała się rozmowa o Bogu. Fryzjer powiedział:
-Wie Pan, ja nie wierzę, że Bóg istnieje.
-Dlaczego Pan tak uważa? - zapytał klient.
-Cóż, to bardzo proste.
Wystarczy tylko wyjść na ulicę, żeby się przekonać, że Bóg nie istnieje.
Gdyby Bóg istniał, myśli Pan, że byłoby tyle osób chorych?
Istniałyby opuszczone dzieci? Gdyby istniał Bóg nie byłoby bólu, cierpienia...
Po prostu nie mogę sobie wyobrazić Boga, który na to wszystko pozwala.

Klient pomyślał chwilę, chciał coś powiedzieć, ale zrezygnował. Nie chciał wywołać niepotrzebnej dyskusji. Gdy fryzjer skończył, klient zapłacił i wyszedł.
I w tym momencie zobaczył na ulicy człowieka, z długą zaniedbaną brodą i włosami. Wyglądało na to, że już od dłuższego czasu jego włosy i broda nie widziały fryzjera. Był zaniedbany i brudny.
Wtedy klient wrócił i powiedział:
-Wie pan co? Fryzjerzy nie istnieją!
-Bardzo śmieszne. Jak to nie istnieją? - zapytał fryzjer. - Ja jestem jednym z nich!
-Nie! - odparł klient. - Fryzjerzy nie istnieją, bo gdyby istnieli nie byłoby ludzi z długimi włosami i brodą, jak ten człowiek na ulicy.
- A, nie, fryzjerzy istnieją, to tylko ludzie nas nie poszukują, z własnej woli.
-No właśnie - powiedział klient. - Dokładnie tak. Bóg istnieje, tylko ludzie go nie szukają i robią to z własnej woli, dlatego jest tyle cierpienia i bólu na świecie.
Bóg nie obiecywał dni bólu, radości bez cierpienia, słońca bez deszczu. Obiecał siły na każdy dzień, pociechę wśród łez i światło na drodze...
Bóg powiedział:
Nieważne jest, jak twój Anioł będzie miał na imię. Ty będziesz go nazywał po prostu… Przyjacielem !

piątek, 9 czerwca 2017

Szkolne zmagania czyli rewalidacja po Gabrysiowemu

Dziś o tym jak pozawerbalnie poinformować nauczycielkę, żeby dała Ci święty spokój.
Po pierwsze strzelić focha 😤
Jak nie pomoże zrobić groźną minę 😣
Zmarszczyć czoło i postraszyć frasobliwą miną 😕
Jak to nic nie da zrobić łzawą minę 😢
Zabrać jej swoje ręce i skrzyżować je na klatce piersiowej🙅 , powinna wiedzieć, że znaczy to "dajcie wy mi wszyscy święty spokój"!
A jeśli nic na nią nie zadziała to pokazać, że potrafisz robić to co ona sobie wymyśliła więc po co zawraca Ci głowę głupotami... 😠
                           Cała reszta w filmie 😀
Nasz syn ❤
Ma chłopak charakterek
po tatusiu 😇😈

wtorek, 30 maja 2017

CZD- rok później


W połowie maja minął dokładnie rok od ostatniej brzuszkowej operacji Gabrysia i w związku z tym wydarzeniem znów odwiedziliśmy CZD. 
5 godzin w kolejce 15 minut w gabinecie lekarskim i na pół roku mamy z głowy ten zdrowotny przybytek. 

Zespolenie ma się świetnie :) podobno nawet minimalnie poszerzyło się :) dla nas najważniejsze, że działa <3 od grudnia zeszłego roku funkcjonujemy bez żadnego wspomagania farmakologicznego <    jedynie zdrowa dieta w tym dużo lodów🍦🍦a czasami nawet jakiś maleńki fastfoodzik 🍔Pani doktor pogratulowała nam tak znakomitego ogarnięcia tematu, uświadamiając, że jesteśmy w niewielkiej grupie pacjentów z MPD, którzy po tak poważnej operacji nie wrócili do CZD na poprawkę z powodu zastoju - znaczna część pacjentów z MPD po takiej operacji w ciągu pierwszego roku wraca na ponowne wyłonienie stomii z powodu problemów z drożnością jelita .
Nieskromnie dodam brawo my 👏👏 bo uwierzcie nie jest łatwo, dietetykiem to raczej żadne z nas starych nie będzie .

Jeśli mielibyśmy jakieś życzenia aktualnie to tylko by Gabs troszkę urósł na boki, bo póki co to tylko do góry mu wychodzi. 



Kolejna wizyta kontrolna w listopadzie, ale ta nie będzie już tak stresująca, będziemy z doktorami ustalać plan działania na czas grudniowej operacji kręgosłupa, by jelita w jak najlepszej formie przetrwały ten operacyjny czas.

͍͍͍͍͍͍

wtorek, 28 marca 2017

Otwock - odsłona druga

W czwartek wróciliśmy do Otwocka, na chwilowy pobyt szpitalny... broniliśmy się przed tym jak mogliśmy, bo nie cierpimy szpitali, ale kiedy ktoś przetłumaczył nam opis ostatniego prześwietlenia kręgosłupa Juniora z medycznego na polski wiedzieliśmy, że musimy...
W lutym nie udało się bo Gabi podchorowywał sobie dość często, a w szpitalach mają sporo swoich zarazek, naszych już nie chcieli, i tak oto przepadł nasz pierwszy termin. Poza tym mieliśmy świadomość, że do badania, które Gabryś ma przejść musi być w 100% zdrowy. 
Rezonans kręgosłupa w znieczuleniu ogólnym to już nie jakieś tam prześwietlenie, tylko to znieczulenie ogólne nie dawało nam spokoju, bardzo chcieliśmy by młody nie musiał korzystać z kolejnej narkozy, ale szczerze w Otwocku nawet nie było z kim o tym porozmawiać, ponieważ takie badania tam nie są przeprowadzane.
Kiedy w zeszłym tygodniu zadzwoniła do mnie pani z sekretariatu oddziału chirurgii dziecięcej otwockiego szpitala, z informacją, że mamy nowy termin na rezonans w IMiD w Warszawie na 24 marca, pokornie przyjęłam tę informację, odwołałam wszystkie zajęcia by już nie złapać żadnego dziada i czekaliśmy. W czwartek rano, no przed południem zameldowaliśmy się w Otwocku, po przyjęciu na oddział mieliśmy wolne do piątku rano. W piątek ciut świt przyszedł po nas pan w bardzo jaskrawym wdzianku. Pan - kierowca karetki, miał zadanie, przetransportować nas do Instytutu, ale kiedy jeszcze w szpitalnym korytarzu uświadomił młodego, że zademonstruje mu wszystkie karetkowe sygnały dźwiękowe, a nawet pokaże ten świetlny Gabryś ze szczęścia omal nie wyskoczył z wózka 😄. Zobaczenie i usłyszenie tych cudów motoryzacji wprawiło Juniora w cudowny nastrój, jak na tak poważne badanie nie odnotowaliśmy u niego żadnego stresu ani nerwów, tylko uśmiech od ucha do ucha. A kiedy dotarliśmy do Instytutu młody padł z nadmiaru wrażeń, do sali z rezonansem wjechał totalnie nieprzytomny. My w sumie też na lekkim luzie wkroczyliśmy do sali przejściowej, ale słowo intubacja szybko postawiło nas do pionu... panowie doktorzy, anestezjolodzy uświadomili nas, że to nie będzie krótkie ani łatwe badanie, i że może potrwać nawet 1,5 godziny, osobom ze znacznym skrzywieniem kręgosłupa może być trudno tyle czasu leżeć nieruchomo, nawet we śnie, stąd pomysł z intubacją i wprowadzeniem juniora w głębszy sen. My opowiedzieliśmy doktorom o wydarzeniach z dwóch ostatnich lat, o tym że Gabryś "zapomniał" większości wcześniej wypracowanych umiejętności, że po każdym takim zabiegu musimy bardzo intensywnie pracować by stan Gabrysia nie pogarszał się, a poza tym młody do rurki ma ogromny uraz, krztusi się zawsze jak tylko próbujemy podsunąć mu picie ze słomki. Doktorzy po wysłuchaniu nas stwierdzili, że podzielą Gabrysiowe badanie na dwie części, czyli przy pierwszym podejściu zrobią tyle ile się uda i wyznaczą nam drugi termin, i że intubacji nie będzie. Nas wysłali na śniadanie, obiecując że gdyby coś zadzwonią. I zadzwonili po pół godziny, że za jakieś 15 minut kończymy, wszystko się udało za pierwszym podejściem. 
Po dwóch godzinkach byliśmy z powrotem w Otwocku i ku naszej radości i lekkiemu zdziwieniu wypis też już na nas czekał, ale szpital opuściliśmy dopiero gdy Gabryś wypił i zjadł, a my upewniliśmy że nie ma żadnych skutkow ubocznych narkozy.

Teraz pozostaje czekać nam już tylko na wynik, a ten na pewno będzie rzutował na Gabrysiową przyszłość. 

Podsumowując:

  • hitem tego pobytu był przejazd karetką🚑🚑🚑🚑 w życiu nie przypuszczałam, że dla naszego dziecka to będzie aż taka atrakcja
  • anestezjolodzy💗💗💗 dla mnie jasna strona tych dwóch dni
  • mamy bardzo dzielne dziecko, żadnej łezki przy pobieraniu krwi i zakładaniu wenflonu💉💉💉, ktoś nam bardzo wydoroślał, przy nim i my nie panikujemy, w końcu musimy być dzielni tak jak on
  • niestety przed nami kolejna operacja, pomimo wielu zabiegów, intensywnej rehabilitacji i właściwemu zaopatrzeniu ortopedycznemu kręgosłupa Gabrysia nie uda się uratować, obiecuję o wszystkim co z Biniową osią i jej krzywością związane napisać za jakiś czas, jak już trochę ochłoniemy. 

wtorek, 14 marca 2017

święto pomagania

Z wielką radością zapraszamy wszystkich do Gabrysiowej 312 na piątą już odsłonę "święta pomagania" 💟💟💟 Będą pyszności 🍰🍩🍪 upieczone przez dzieciaki i ich rodziców, jajka i 🐣🐥🐤 kurczaki świąteczne, kartki na Wielkanoc i wiele innych śliczności, będziemy i my wszyscy troje. Serdecznie zapraszamy, SP nr 312, ul. Umińskiego 12, dziś i jutro w godz. 17.00-19.30. Cały dochód z akcji przeznaczony jest na wsparcie rehabilitacji Gabrysia .